孩子常喊着腿疼,但又没受过什么明显外伤,难道是生长痛?其实,也可能是某种罕见病在作怪——血友病。
4月17日是“世界血友病日”,血友病到底是怎样发生的?应如何避免?杭州市妇产科医院医生特别提醒:所有孩子家长都应重视预防血友病。
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图片来源:视觉中国
血友病患者终身具有轻微创伤后出血倾向,严重者即使没有明显外伤也可能发生“自发性”出血,一出血就很难止血,像一碰就碎的玻璃;而关节痛是由于关节腔出血,血液积聚在关节内引发,长此以往会导致关节变形,甚至无法走路。
血友病的常见症状为,异常的瘀斑增多、黏膜出血、手术或外伤后过度出血、延迟出血、不寻常血肿、无明确病因的关节肿痛等。
为什么血友病那么“爱出血”?主要是因为人体凝血因子基因缺陷,导致其水平和功能减低,而使血液不能正常凝固。
血友病分类中,血友病A和血友病B为X染色体连锁的隐性遗传出血性疾病,分别由于凝血因子VIII缺乏(血友病A)、IX缺乏(血友病B)所致。决定这两种凝血因子合成的基因位于X染色体上,因此一般为男性发病、女性携带致病基因。
例如正常男性与血友病女性携带者生育的宝宝,若为男孩患病率和正常率各为50%,若为女孩则携带率和正常率均为50%。携带血友病基因的人群可能并没有任何症状,这就是为什么看起来健康的父母,却会生出先天身患疾病的宝宝。
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血友病目前无治愈方法,只能对症治疗为主,需定期注射凝血因子,平时生活中一点小伤(比如换牙、摔跤、碰撞等),稍不注意就会血流不止,酿成大祸。
血友病在2018年被收录在国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。和很多罕见病一样,它具有先天性、遗传性特点,在“出生前”预防是第一道防线。
因此建议夫妻双方在孕前或孕早期(≤14周)进行遗传病携带者筛查,通过这种方式可发现双方是否携带特定的基因突变,判断胎儿患相关遗传病的风险,进而采取产前诊断或植入前诊断等技术手段,避免患儿出生,阻断单基因病的遗传。
成人遗传病携带者基因检测,不仅适用于血友病,还能帮助发现多种罕见病遗传风险,让新生儿宝宝免受罕见病折磨,准爸爸准妈妈更好地实现优生优育。方式相对简单,只需抽取检查者2-3ML外周血即可,无需空腹,通常4周后就能拿到检验结果,能及早有效地避免被这种疾病缠上。
目前,杭州市妇产科医院产前诊断中心现已开展成人遗传病携带者基因检测,且共有两个版本可供选择:
医生提醒:即使是基因检测正常的准妈妈也不能掉以轻心,很多不良因素也有可能导致胎儿畸形,记得定期产检,保持心情愉快,作息规律,一起迎接健康的小宝贝。
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