让越来越多罕见病患者看到希望 背后是一位医生的坚持与守望-天天关注

据世界卫生组织统计，目前全世界有6000~8000种罕见病，且这一数字仍在以每年250多种的数量增长，影响着全球多达4亿患者的生活。

长久以来，罕见病患者面临诊断难、缺药医、用药贵等困境，许多家庭陷入绝望中。近年来，随着国家对罕见病的支持力度变大，社会上对罕见病/遗传病的需求和呼吁也逐渐增加，人们越来越重视罕见病学科的未来发展。这背后，有一群人默默努力着。其中一位，就是浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科主任吴志英教授。

2015.3.16~2023.3.16，浙二医学遗传科成立八周年了。过去8年内，超过1.8万名罕见病患者带着最后的期望慕名走进吴志英的诊室，被收治于罕见病病区。值此之际，医学遗传科想向国家和社会交一份闪亮的“成绩单”。

(相关资料图)

缘起：一位医生的坚持与守望

2015年3月，吴志英教授离开复旦大学附属华山医院，放弃复旦大学神经病学研究所所长职务，带着刚毕业的3名愿意从事罕见病/遗传病工作的学生，来到浙江大学医学院附属第二医院。

时任浙大二院院长王建安教授问她有什么要求，吴志英说：“我个人没有任何要求，但我需要一个能收治罕见病和遗传病患者的病区，以及一个研究罕见病/遗传病的实验室。” 于是，便有了浙江大学医学院附属第二医院神经内科五病区，这是一个专门收治罕见病患者的病区，也是当时全国唯一的“罕见病病区”。

这不是心血来潮，而是吴志英教授一直以来的“愿望”。吴志英师从我国神经内科泰斗之一的慕容慎行教授。30年前，还在读研究生时，她就跟着导师看门诊和查房，经历过许许多多的罕见病/遗传病患者求诊艰难、无药可医的困境，那时她心里就种下了一颗小小的种子：未来自己一定要成为一名能看罕见病的医生，去帮助他们。

来自福建的李雷（化名）是一名 “肝豆状核变性”患者。1998年，他在读高中的时候，因为手抖、写字越来越小，到福建医科大学附属第一医院就诊，被当时还是主治医师的吴志英确诊并接受了口服药物治疗，至此以后，他便成为了吴志英门诊的常客。这20多年来，他每年放假都会到吴志英的门诊“报到”。神经内科五病区成立后，他总是说：“终于有个落脚之处了，我可以在这里住几天，输液排铜和检查身体。”

这是一件相互成全的事情，这个独一无二的病区，给那些疲于奔波求医的罕见病患者一个出口，吴志英教授也可以全心投入自己所坚持的事业。

开辟：前路艰难，摸着石头过河

成立一个专门收治罕见病/遗传病的病区，在当时的国内闻所未闻。普通老百姓对“遗传病”三个字讳莫如深，病人和家属很不愿意接受诊断和治疗，尤其对基因检测十分抗拒。因此，神经内科五病区成立以后，面临不小的挑战：怎样体现罕见病病区的优势？怎样做好罕见病/遗传病的科普和宣教？如何最大程度地为患者服务，解决他们的求医困境？种种错综复杂的绳结都需要投入大量的时间和精力，来一个一个打开。

神经内科五病区，看似与普通病区无异，内涵和意义却大有不同，其“初心”就是建立专病病区，专门收治全国各地、带着期望而来的罕见病/遗传病患者，提供更专一、更精准的诊疗服务。在临床诊治和护理方面，吴志英主任要求“专病”病区的特色更加明显，这对医护人员的综合素养也有更高的要求。疾病种类繁多、疾病诊疗困难、用药经验缺乏、患者情绪复杂等等，都是该病区医务人员面临的挑战，要求每一位医护人员有高度的专业性，在与患者相处中要投入更多的爱心和耐心，还要提供更“精准”的诊疗服务。

为此，浙医二院为五病区设立了“神经病学研究中心”，建立了系统规范的基因检测体系和分子诊断平台，助力罕见病的诊断。这个平台不仅可以为研究人员和学生提供科研场所，更重要的是可以为患者提供精准诊断。吴志英团队利用这个科研平台，联合临床，开辟了“门诊-病房-实验室三位一体”的诊疗模式，为每一位患者建立了详细的基因型、表型及个体化治疗方案，以更好地达到“精准”要求。

“不仅要让自己团队的医生会，还要培训其他基层医生来加入罕见病诊疗队伍。”吴志英教授说。自2017年起，浙医二院罕见病诊治中心开始承办国家级继续教育项目《神经遗传病的诊治进展》学习班，迄今已有5个年头，总计培训医生600余人。“浙二吴志英”公众号也在此时应运而生，鼓励临床医生和学生撰写科普文章并解读疾病最新研究进展，既可以提升医生的知识储备，也能给病人做一些力所能及的科普和宣教，鼓励病人积极就诊和和治疗。迄今为止，“浙二吴志英”科普原创文章已达200余篇，关注人数超过万人。

此外，吴志英教授率领团队紧跟国际上对罕见病的研究，关注罕见病药物的临床试验，并给予患者人文关怀，定期举办线上线下结合的「一季一会」医患交流会，为患者提供宣教和遗传咨询服务，提供生育指导，竭尽所能帮助患者。

这一切的努力，令神经内科五病区的工作在国内初放光彩，展现出它的力量和勃勃生机，也吸引了众多全国各地的罕见病患者前来就诊。这是吴志英教授为罕见病患者开辟的港湾，也是她带领团队与罕见病搏斗的“战场”。

风起：迎难而上，牵头挑重担

2018年5月，国家卫健委等五部委公布《第一批罕见病目录》，纳入血友病、白化病、肝豆状核变性、脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化、亨廷顿病等121种疾病。这121种罕见病，都在“神经内科五病区”的综合管理范围之内。有了国家政策的支持，神经内科五病区更加忙碌起来，罕见病患者及家属们不远千里从全国各地赶来就诊。

2019年3月21日，浙江省卫健委医政医管处召集浙江省罕见病诊疗协作网医院相关负责人召开了浙江省第一次罕见病诊疗协作网医院工作会议。浙医二院作为浙江省罕见病协作网牵头单位勇挑重担，吴志英教授作为负责人分享了诊治罕见病和综合管理患者的经验，大家对未来相关工作的开展进行了充分讨论。

为了更好地发挥罕见病诊疗协作网的作用，实现全省罕见病患者相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、早干预。2019年4月18日，浙江省卫生健康委办公室制定了《浙江省罕见病诊疗协作网工作方案》。同年5月，增补13家地级市医院加入罕见病诊疗协作网，形成覆盖浙江省每个地级市，纵跨全省的罕见病诊疗协作网络。

2020年7月29日，中国罕见病联盟浙江协作组医院(25家)授牌仪式在浙大二院滨江院区多功能报告厅举行。同日，全国罕见病诊疗协作网视频工作会议召开，与会的协作组专家就提升协作网医院罕见病诊疗水平，加强罕见病管理，促进海内外罕见病领域从业者的沟通与交流等进行了深入交流。在浙江省卫生健康委员会的支持下，中国罕见病联盟浙江协作组联合浙江省医学会罕见病分会分别在杭州、宁波、嘉兴三地对25家罕见病协作网医院相关工作人员及专家进行了罕见病病例诊疗信息登记培训。

来自丽水的神经内科医师黄慧芬就是参加学习的成员，她了解了现有的国家政策，学习了罕见病登记和申请援助的流程后，毅然加入了罕见病诊治队伍。“向医生普及这些政策和流程其实很重要，罕见病家庭大多数因病致贫，我们地方医生能认识和鉴别罕见病、给予患者提供最优诊治策略和援助，这种支持也是一种力量。”

除了对本省的罕见病工作进行推动外，浙医二院罕见病团队还助力省外及偏远地区的罕见病工作。浙医二院与贵州台江医院建立了长期的 “一对一”帮扶工作，神经内科五病区每年派主治医生“援贵”帮扶。2021年6月25日，在中国神经科学学会的支持下，浙医二院罕见病团队开展“西部行”活动，到祖国西南边疆的壮乡首府南宁开展义诊活动并培训当地的医生。专家团队为前来就诊的罕见病和疑难病患者细致问诊和查体，从专业的角度协助诊断疑难的罕见病患者。帮扶专家们敬业的精神、亲和的态度和高超的医术赢得了当地群众的一致好评。

呐罕：用尽我们的力量，为爱发声

2021年3月，浙医二院罕见病诊治团队又一次挑起了大梁。浙江大学医学院院长刘志红院士为浙医二院授牌“浙江大学医学中心疑难罕见病诊治中心”。这不仅是在临床诊治水平上对团队的认可，更是对浙医二院罕见病诊治中心在罕见病的精准诊治研究、成果转化、科普宣传、攻克疾病等方面有了更高的要求和期望。

在良好政策的引领和良好平台的助力下，浙医二院罕见病诊治中心在罕见病领域取得了丰硕成果，对发作性运动诱发性运动障碍、肝豆状核变性、遗传性共济失调、亨廷顿病等罕见病的研究成果多次在意大利、葡萄牙、加拿大等地举办的国际学术会议上进行分享。2019年，吴志英教授承办了IBRO2019世界脑科学年会神经病学分会场（韩国大邱），并做大会演讲，分享了中国专家诊治亨廷顿病的经验，受到了国内外同行的赞誉。2021年团队接连发现了2种罕见病的致病基因（分别是感觉性周围遗传病COX20基因和发作性运动诱发性运动障碍TMEM151A基因），解决了不少疑难患者的诊断困境。此外，由吴志英教授牵头执笔的《中国肝豆状核变性指南2021》和《中国发作性运动诱发性运动障碍指南》也分别于2021年3月、2022年1月正式发表在《中华医学会神经科》杂志上，为罕见病的精准诊治作出了重要贡献。

2021年9月10日，浙大二院、蔻德罕见病中心、浙大医学院联合主办的中国第十届罕见病高峰论坛在杭州丁兰君尚云郦酒店举行。浙江大学医学院刘志红院士、浙医二院吴志英教授、蔻德罕见病中心黄如方为本次大会的主席。会上，吴志英教授首次发布了浙江省罕见病患者生活状况和疾病负担研究的阶段性报告。我省罕见病住院患者人数持续增长，从2017年的7581人增长至2020年的13517人;病种从2017年的84种增长至2020年的110种。会议现场有来自国内外罕见病“政、产、学、研”等不同领域的800余名参会者，CCMTV临床频道、新浪健康、微解药三个平台同步直播，观看量达到110余万人次。

蝶变：初心如磐，新征途起航

为了更好地聚焦罕见病诊治，2021年11月1日，在医院的支持下，神经内科五病区成为独立的临床科室 “医学遗传科/罕见病诊治中心”。这是为了更好地服务罕见病患者的一次蝶变，神经内科五病区的时代不是终止了，而是开启了新征程。“我们要成为患者心中的那道希望之光”，为了开启这个新征程，吴志英教授辞去了副院长的职务，全身心投入医学遗传科（罕见病学科）的建设。

随着医学技术的发展，对罕见病/遗传病的患者的诊断率也在逐年上升，不再成为最大的“路障”。新的问题也在出现，如买不到的天价药和无药可治。好在近年来医保政策正逐渐向罕见病领域倾斜，浙江更是在全国率先推动了罕见病专项基金的相关保障。运动神经元病、戈谢病、庞贝病、法布雷病等数十种罕见病治疗药物纳入医疗保障。医学遗传科/罕见病诊治中心便担负起其中的“桥梁”作用——给患者提供专业的罕见病政策介绍和用药指导，为接受药物治疗的患者保驾护航。

2021年12月3日，这个日子令杨先生一家永远都忘不了。他的儿子是一名脊肌萎缩症（SMA）的患者，从十五岁开始无法行走，只能靠轮椅出行。而治疗“脊肌萎缩症”的救命药物，诺西那生钠注射液就在这一天进入国家医保药品目录，70万一针的天价药，降至3.3万元。还没等药物正式进入医保，杨先生一家便迫不及待地前来住院，要求评估儿子的病情，让他能尽早用上药。但由于患者常年无法行走，出现严重的脊柱侧弯，需要专业医师在CT引导下对他进行腰穿定位和鞘内注射。“感谢政府和罕见病诊治中心给了我们罕见病家庭治疗的机会，我心里有了极大的盼头！”一年多来，超过40例SMA患者在医学遗传科/罕见病诊治中心接受了诺西那生钠的鞘内注射治疗，并持续随访中。

帮助罕见病患者，一起攻克医学难关，一直以来都是浙医二院罕见病诊治中心的宗旨，团队每一位成员都努力恪守这个诺言。时至今日，这个曾经只有4名医生的队伍已经逐渐扩大，目前已有1名主任医师、4名副主任医师和5名主治住院医师，技术员6名，以及20多名研究生。

“我还有个小愿望：希望未来有更多的人关注罕见病事业。我能培养出一批优秀人才投身于罕见病的诊治研究，希望社会各界人士能资助罕见病患者，支持罕见病研究。”吴志英教授说。

（图片由受访者提供）

“转载请注明出处”